형질
Heart tip and four chambers point towards right side of body
임상 명칭: Dextrocardia
The heart is located in the right hand sided hemithorax. That is, there is a left-right reversal (or "mirror reflection") of the anatomical location of the heart in which the heart is locate on the right side instead of the left.
요약
- 다른 명칭
- Thoracic situs inversus
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 58개: Heart tip and four chambers point towards right side of body
이 유전자들의 변화는 Heart tip and four chambers point towards right side of body 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DAND5DAN domain BMP antagonist family member 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ACVR2Bactivin A receptor type 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP52cilia and flagella associated protein 52 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFC1cryptic, EGF-CFC family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRELD1CRELD disulfide isomerase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF1growth differentiation factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MNS1meiosis specific nuclear structural 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NODALnodal growth differentiation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH2cadherin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP41centrosomal protein 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRYLFRY like transcription coactivator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 18개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYRFmyelin regulatory factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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