형질
Papule
A circumscribed, solid elevation of skin with no visible fluid, varying in size from a pinhead to less than 10mm in diameter at the widest point.
요약
- 다른 명칭
- Papules
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 69개: Papule
이 유전자들의 변화는 Papule 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EGFRepidermal growth factor receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL7interleukin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMC6transmembrane channel like 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMC8transmembrane channel like 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 29개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AQP5aquaporin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MVKmevalonate kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM5transglutaminase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A9solute carrier family 17 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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