형질
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
요약
- 다른 명칭
- Neck webbing, Pterygium colli
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 128개: Webbed neck
이 유전자들의 변화는 Webbed neck 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| ERI1exoribonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYAL2hyaluronidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CBLCbl proto-oncogene | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF3growth differentiation factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRASRAS related | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRAS2RAS related 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 88개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC3glypican 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPC4glypican 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TASP1taspase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTG1actin gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHN1chimerin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFNB1ephrin B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA2GATA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SRYsex determining region Y | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX2T-box transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM94transmembrane protein 94 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WBP11WW domain binding protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공