형질
High blood uric acid level
임상 명칭: Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
요약
- 다른 명칭
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 32개: High blood uric acid level
이 유전자들의 변화는 High blood uric acid level 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HNF1BHNF1 homeobox B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UMODuromodulin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RENrenin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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