Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
요약
- 다른 명칭
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
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이 페이지의 데이터
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/emg-abnormality.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameEMG abnormalityHP:0003457
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연관 유전자 119개: EMG abnormality
이 유전자들의 변화는 EMG abnormality 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP126centrosomal protein 126 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 79개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO10anoctamin 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG5BAG cochaperone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Acoenzyme Q8A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD2leiomodin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPOthymopoietin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM1tropomyosin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCLvinculin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OATornithine aminotransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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