형질

Short chin

Decreased vertical distance from the vermilion border of the lower lip to the inferior-most point of the chin.

다른 명칭: Decreased height of chin, Short lower third of face, Small chin, Vertical deficiency of chin, Vertical hypoplasia of chin
신체 계통: Abnormality of head or neck

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연관 유전자 77개: Short chin

이 유전자들의 변화는 Short chin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
COA6cytochrome c oxidase assembly factor 6	항상	질환 1개에서 나타남
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	항상	질환 1개에서 나타남
FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4	항상	질환 1개에서 나타남
GTPBP2GTP binding protein 2	항상	질환 1개에서 나타남
HIVEP2HIVEP zinc finger 2	항상	질환 1개에서 나타남
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligase	항상	질환 2개에서 나타남
LMNAlamin A/C	항상	질환 2개에서 나타남
MAN2B2mannosidase alpha class 2B member 2	항상	질환 1개에서 나타남
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	항상	질환 1개에서 나타남
PAPPA2pappalysin 2	항상	질환 1개에서 나타남
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	항상	질환 1개에서 나타남
RPL17ribosomal protein L17	항상	질환 1개에서 나타남
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3	항상	질환 1개에서 나타남
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4	항상	질환 1개에서 나타남
AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
H19H19 imprinted maternally expressed transcript	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
IGF2insulin like growth factor 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
PTF1Apancreas associated transcription factor 1a	매우 자주 (80–99%)	질환 2개에서 나타남
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CDK10cyclin dependent kinase 10	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
DSTdystonin	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
EBF3EBF transcription factor 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MYOD1myogenic differentiation 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
PGBD5piggyBac transposable element derived 5	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
RNF13ring finger protein 13	자주 (30–79%)	질환 2개에서 나타남
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SOX11SRY-box transcription factor 11	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

유전자 37개 더 보기

유전자	나타나는 빈도	질환
ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	가끔 (5–29%)	질환 3개에서 나타남
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	가끔 (5–29%)	질환 3개에서 나타남
FBXO31F-box protein 31	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
GRB10growth factor receptor bound protein 10	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
MED12mediator complex subunit 12	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
NRCAMneuronal cell adhesion molecule	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PRKDCprotein kinase, DNA-activated, catalytic subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PTENphosphatase and tensin homolog	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SETSET nuclear proto-oncogene	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SLF2SMC5/6 complex localization factor 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor	가끔 (5–29%)	질환 2개에서 나타남
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ZNF292zinc finger protein 292	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
CTCFCCCTC-binding factor	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
MTORmechanistic target of rapamycin kinase	드물게 (1–4%)	질환 2개에서 나타남
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
ARID1BAT-rich interaction domain 1B	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
EDAectodysplasin A	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
FLNAfilamin A	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
NFIAnuclear factor I A	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
RECQL4RecQ like helicase 4	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
XRCC4X-ray repair cross complementing 4	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormality of the chin

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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