형질
Elevated serum cholesterol
임상 명칭: Hypercholesterolemia
An increased concentration of cholesterol in the blood.
요약
- 다른 명칭
- Elevated total cholesterol, High cholesterol, Increased total cholesterol
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 77개: Elevated serum cholesterol
이 유전자들의 변화는 Elevated serum cholesterol 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APOA4apolipoprotein A4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APOC2apolipoprotein C2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DGAT1diacylglycerol O-acyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LIPClipase C, hepatic type | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| LPLlipoprotein lipase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| VMA22vacuolar ATPase assembly factor VMA22 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP7A1cytochrome P450 family 7 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA12vacuolar ATPase assembly factor VMA12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APTXaprataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Bdual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF12kinesin family member 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEF2Amyocyte enhancer factor 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 37개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIBSpi-B transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCB4ATP binding cassette subfamily B member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIO1iodothyronine deiodinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GHRgrowth hormone receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT56intraflagellar transport 56 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYO5Bmyosin VB | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SETXsenataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGLglycogen phosphorylase L | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO1R-spondin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL1Xtransducin beta like 1 X-linked | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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