형질
Difficulty walking up stairs
임상 명칭: Difficulty climbing stairs
Reduced ability to climb stairs.
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Difficulty walking up stairs, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 75개: Difficulty walking up stairs
이 유전자들의 변화는 Difficulty walking up stairs 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BAG3BAG cochaperone 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GAAalpha glucosidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIEF2mitochondrial elongation factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOTmyotilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 35개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH1ribonuclease H1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR62WD repeat domain 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공