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내 Genome Test 받기연관 유전자 149개: Frequent falls
이 유전자들의 변화는 Frequent falls 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARG1arginase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CWF19L1CWF19 like cell cycle control factor 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R5phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A42solute carrier family 25 member 42 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARSAarylsulfatase A | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC78coiled-coil domain containing 78 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 109개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DUX4double homeobox 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOL3nucleolar protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RNF170ring finger protein 170 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL1SCY1 like pseudokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRsepiapterin reductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYMdymeclin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRE11MRE11 double strand break repair nuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP54nucleoporin 54 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP62nucleoporin 62 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL10ribosomal protein L10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALNT1beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAB1DAB adaptor protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPHNgephyrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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