형질
Upper limb amyotrophy
Muscular atrophy involving the muscles of the upper limbs.
요약
- 다른 명칭
- Amyotrophy involving the upper limbs
이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/upper-limb-amyotrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameUpper limb amyotrophy과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 9 of these genesHSPB1MFN2SPTAN1HK1MORC2NEFHAbout this report →
- CYP7B1-Related Spastic Paraplegia and Liver DiseaseReads 1 of these genesCYP7B1About this report →
- KIF5A-Related Amyotrophic Lateral SclerosisReads 1 of these genesKIF5AAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 10 of these genesHSPB1MFN2SPTAN1SEPTIN9HK1MORC2About this report →
Show 17 more reports
- LipodystrophyReads 2 of these genesMFN2LMNAAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesHMGCRANO5LMNAAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesADSS1ANO5About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 2 of these genesSPTAN1GARS1About this report →
- Waardenburg SyndromeReads 1 of these genesPAX3About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 3 of these genesSPTAN1CYP7B1KIF5AAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Pyruvate Kinase Deficiency and Other Red Cell Enzyme DisordersReads 1 of these genesHK1About this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesHK1About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 1 of these genesKYAbout this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 4 of these genesSPTAN1CYP7B1KIF5AGARS1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesHK1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesSPTAN1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesKAT6AAbout this report →
Upper limb amyotrophy과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 19개: Upper limb amyotrophy
이 유전자들의 변화는 Upper limb amyotrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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