형질
Low solidness and mass of the bones
임상 명칭: Reduced bone mineral density
A reduction of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones.
요약
- 다른 명칭
- Decreased bone mineral density, Decreased bone mineral density Z score
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 135개: Low solidness and mass of the bones
이 유전자들의 변화는 Low solidness and mass of the bones 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAPPA2pappalysin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KIF1Akinesin family member 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANOS1anosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 95개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCCDCC netrin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HESX1HESX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSH4mutS homolog 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP107nucleoporin 107 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROK2prokineticin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACR3tachykinin receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEPDpeptidase D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSPAN12tetraspanin 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FN1fibronectin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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