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EmphysemaHP:0002097
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내 Genome Test 받기연관 유전자 43개: Emphysema
이 유전자들의 변화는 Emphysema 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINA1serpin family A member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GLAgalactosidase alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOHras homolog family member H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BTNL2butyrophilin like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 3개 더 보기
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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