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형질

Absent eyelashes

Lack of eyelashes.

HPO HP:0000561

요약

다른 명칭
Failure of development of eyelashes, Atrichia of eyelashes
신체 계통
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

연관 유전자 37개: Absent eyelashes

이 유전자들의 변화는 Absent eyelashes 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
DCLRE1CDNA cross-link repair 1C항상질환 1개에서 나타남
EDARADDEDAR associated via death domain항상질환 1개에서 나타남
HOXC13homeobox C13항상질환 1개에서 나타남
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor항상질환 2개에서 나타남
KRT85keratin 85항상질환 1개에서 나타남
LRP1LDL receptor related protein 1항상질환 1개에서 나타남
PKP1plakophilin 1항상질환 1개에서 나타남
RAG1recombination activating 1항상질환 1개에서 나타남
RAG2recombination activating 2항상질환 1개에서 나타남
SOX18SRY-box transcription factor 18항상질환 3개에서 나타남
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1항상질환 2개에서 나타남
LMNAlamin A/C매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
RNU12RNA, U12 small nuclear매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
DSPdesmoplakin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
FGF10fibroblast growth factor 10자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
JUPjunction plakoglobin자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
POLR1BRNA polymerase I subunit B자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
POLR1CRNA polymerase I and III subunit C자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
POLR1DRNA polymerase I and III subunit D자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
POLR3ARNA polymerase III subunit A자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
RECQL4RecQ like helicase 4자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
ODC1ornithine decarboxylase 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
EDAectodysplasin A기록되지 않음질환 1개에서 나타남
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
GJB2gap junction protein beta 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
KRASKRas proto-oncogene, GTPase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase기록되지 않음질환 1개에서 나타남
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Absent facial hairSparse or absent eyelashes

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.

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