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형질
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
임상 명칭: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
요약
- 다른 명칭
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-root-aneurysm.json"
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내 Genome Test 받기34 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Aortic AneurysmReads 12 of these genesFBN1LOXTGFB2TGFBR1TGFBR2MYH11About this report →
- Marfan Like SyndromesReads 9 of these genesFBN1TGFB3BGNTGFB2TGFBR1TGFBR2About this report →
- Loeys-Dietz SyndromeReads 6 of these genesTGFB3TGFB2TGFBR1TGFBR2SMAD2SMAD3About this report →
- Polycystic Kidney DiseaseReads 8 of these genesALG5ALG9DNAJB11GANABIFT140NEK8About this report →
Show 30 more reports
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 7 of these genesB3GALT6COL1A2COL5A1AEBP1COL1A1COL3A1About this report →
- Cutis LaxaReads 4 of these genesEFEMP2SLC2A10EMILIN1ELNAbout this report →
- Hereditary Hemorrhagic TelangiectasiaReads 2 of these genesENGSMAD4About this report →
- Intracranial Berry AneurysmReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHSReads 2 of these genesMYH11MYLKAbout this report →
- Juvenile Polyposis SyndromeReads 1 of these genesSMAD4About this report →
- Congenital MyopathiesReads 3 of these genesMYPNTPM2TPM3About this report →
- Congenital Diaphragmatic Hernia (Monogenic)Reads 1 of these genesALDH1A2About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 5 of these genesB3GALT6ALG9PGM3PIGNB3GAT3About this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesACTA2About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesDNMT3AAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesCOL1A2COL1A1About this report →
- Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & AniridiaReads 1 of these genesFOXE3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 5 of these genesATP2B1KANSL1NKAPSMAD4ZFXAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC6ERCC8About this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 2 of these genesLMNAMYPNAbout this report →
- Inherited Congenital Heart DefectsReads 1 of these genesELNAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesMYPNPPP1CBAbout this report →
- Primary Lymphoedema & Lymphatic MalformationsReads 1 of these genesTHSD1About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesLMNAEMILIN1About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGNAbout this report →
- Nephronophthisis and Senior-Løken SyndromeReads 1 of these genesNEK8About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesPPP1CBAbout this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesEMILIN1About this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesRAP1BAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesIFT140About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesPGM3About this report →
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내 Genome Test 받기연관 유전자 76개: Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
이 유전자들의 변화는 Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KLHL20kelch like family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IPO8importin 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 36개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GANABglucosidase II alpha subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK8NIMA related kinase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKAPNFKB activating protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZFXzinc finger protein X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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