Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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형질
Orthopnea
A sensation of breathlessness in the recumbent position, relieved by sitting or standing.
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/orthopnea.json"
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page$trait$nameOrthopneaHP:0012764
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연관 유전자 95개: Orthopnea
이 유전자들의 변화는 Orthopnea 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NRAPnebulin related anchoring protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG5BAG cochaperone 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD2leiomodin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 55개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPOthymopoietin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM1tropomyosin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCLvinculin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOZ2myozenin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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