형질
Reduced spine movement
임상 명칭: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
요약
- 다른 명칭
- Rigid spine
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 57개: Reduced spine movement
이 유전자들의 변화는 Reduced spine movement 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ACVR1activin A receptor type 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 17개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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