형질
Wasting syndrome
임상 명칭: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
요약
- 신체 계통
- Growth abnormality
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 108개: Wasting syndrome
이 유전자들의 변화는 Wasting syndrome 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD4CD4 molecule | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIG3DNA ligase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN2lipin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NBNnibrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NINninein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMPthymidine phosphorylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL4Bcullin 4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 68개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANGangiogenin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANXA11annexin A11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCNFcyclin F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DAOD-amino acid oxidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXP3forkhead box P3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFHneurofilament heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPTNoptineurin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PFN1profilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPHperipherin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOD1superoxide dismutase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UNC13Aunc-13 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAPBVAMP associated protein B and C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WT1WT1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CALRcalreticulin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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