형질
Abnormal feet structure
임상 명칭: Abnormal foot morphology
An abnormality of the skeleton of foot.
요약
- 다른 명칭
- Abnormality of the feet, Abnormality of the foot, Foot deformities, Foot deformity
- 신체 계통
- Abnormality of limbs
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
Read the genes linked to Abnormal feet structure, and the rest of your genome, with one test.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공
내 Genome Test 받기연관 유전자 102개: Abnormal feet structure
이 유전자들의 변화는 Abnormal feet structure 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF2TATA-box binding protein associated factor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNXBtenascin XB | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSEdermatan sulfate epimerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM5PR/SET domain 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAI1retinoic acid induced 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 62개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ZNF469zinc finger protein 469 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCAFA complementation group A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCBFA complementation group B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCCFA complementation group C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCD2FA complementation group D2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCEFA complementation group E | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCFFA complementation group F | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCGFA complementation group G | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCIFA complementation group I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCLFA complementation group L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FANCMFA complementation group M | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51RAD51 recombinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAD51CRAD51 paralog C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCN6cellular communication network factor 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXOSC3exosome component 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO9Amyosin IXA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT1synaptotagmin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Dropped arches유전자 397개
- High-arched foot유전자 315개
- Broad foot유전자 40개
- Long foot유전자 27개
- Contractures of the foot joints유전자 18개
- Split foot유전자 14개
- Abnormalities of the toes유전자 11개
- Abnormality of the Achilles tendon유전자 9개
- Abnormality of the long bone of foot유전자 9개
- Positional foot deformity유전자 7개
- Narrow foot유전자 6개
- Structural foot deformity유전자 4개
- Abnormal ankle bones유전자 3개
- Foot bone infection유전자 3개
- Abnormal foot bone ossification유전자 2개
- Abnormality of the plantar skin of foot유전자 2개
- Autoamputation of foot유전자 2개
- Ankylosis of feet small joints유전자 1개
- Medial deviation of the foot유전자 1개
- Medial rotation of the medial malleolus유전자 1개
- Osteolysis involving bones of the feet유전자 1개
- Podagra유전자 1개
- Prominent subcalcaneal fat pad유전자 1개
- Absent/small foot bones
- Duplication involving bones of the feet
- Fusion involving the bones of the feet
- Hindfoot deformity
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공