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형질
Hyperinsulinemia
An increased concentration of insulin in the blood.
요약
- 다른 명칭
- Elevated insulin level
기준 게놈GRCh38hg38
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HyperinsulinemiaHP:0000842
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내 Genome Test 받기연관 유전자 142개: Hyperinsulinemia
이 유전자들의 변화는 Hyperinsulinemia 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| INSRinsulin receptor | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLIN1perilipin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A36solute carrier family 25 member 36 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEPleptin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEPRleptin receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MEN1menin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADCY3adenylate cyclase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 102개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPEcarboxypeptidase E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALK1galactokinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| INSinsulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMCproopiomelanocortin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAGEL2MAGE family member L2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A1solute carrier family 16 member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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