형질
Skin degeneration
임상 명칭: Dermal atrophy
Partial or complete wasting (atrophy) of the skin.
요약
- 다른 명칭
- Atrophic skin, Skin atrophy
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 39개: Skin degeneration
이 유전자들의 변화는 Skin degeneration 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL24kelch like family member 24 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HCCSholocytochrome c synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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