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형질
Hammertoe
Hyperextension of the metatarsal-phalangeal joint with hyperflexion of the proximal interphalangeal (PIP) joint.
요약
- 다른 명칭
- Hammer toe, Hammertoes
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내 Genome Test 받기연관 유전자 63개: Hammertoe
이 유전자들의 변화는 Hammertoe 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AEBP1AE binding protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CHP1calcineurin like EF-hand protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB4G protein subunit beta 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDXKpyridoxal kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCBtubulin folding cofactor B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDRG1N-myc downstream regulated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTN2reticulon 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 5개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A3solute carrier family 35 member A3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 23개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EGR2early growth response 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FXNfrataxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INF2inverted formin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPZmyelin protein zero | 기록되지 않음 | 질환 3개에서 나타남 |
| MYH8myosin heavy chain 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRXperiaxin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SACSsacsin molecular chaperone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPARTspartin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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