형질
Blue discoloration of the skin
임상 명칭: Cyanosis
Bluish discoloration of the skin and mucosa due to poor circulation or inadequate oxygenation of arterial or capillary blood.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 65개: Blue discoloration of the skin
이 유전자들의 변화는 Blue discoloration of the skin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CAPNS1calpain small subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5R3cytochrome b5 reductase 3 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCSHglycine cleavage system protein H | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPCsurfactant protein C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOX17SRY-box transcription factor 17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CYB5Acytochrome b5 type A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PLXND1plexin D1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP214nucleoporin 214 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLD1phospholipase D1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SFTPBsurfactant protein B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM260transmembrane protein 260 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ2potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNQ3potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 25개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PUS3pseudouridine synthase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACVRL1activin A receptor like type 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ENGendoglin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP21matrix metallopeptidase 21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCK1phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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