형질
Abnormal left ventricular function
Inability of the left ventricle to perform its normal physiologic function. Failure is either due to an inability to contract the left ventricle or the inability to relax completely and fill with blood during diastole.
요약
- 다른 명칭
- Impaired left ventricular function, Left ventricular dysfunction, Left ventricular failure, Left ventricular impairment, Left-sided heart failure
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 73개: Abnormal left ventricular function
이 유전자들의 변화는 Abnormal left ventricular function 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APOBapolipoprotein B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXE3forkhead box E3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LOXlysyl oxidase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH11myosin heavy chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYLKmyosin light chain kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD2SMAD family member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD3SMAD family member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMAD4SMAD family member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCND1cyclin D1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 33개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOCADfocadhesin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAA1serum amyloid A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Left ventricular systolic dysfunction유전자 64개
- Left ventricular outflow tract obstruction유전자 9개
- Left ventricular diastolic dysfunction유전자 7개
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter유전자 5개
- Abnormal left ventricular ejection fraction
- Abnormal left ventricular end-diastolic volume
- Abnormal regional left ventricular contraction
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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