형질
Failure of development of between one and six teeth
임상 명칭: Hypodontia
The absence of five or less teeth from the normal series by a failure to develop.
요약
- 다른 명칭
- Missing between one and six teeth
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 242개: Failure of development of between one and six teeth
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Blysine demethylase 6B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPLX1complexin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Ckinesin family member 1C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX1msh homeobox 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 5개에서 나타남 |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 202개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARL6ARF like GTPase 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF5growth differentiation factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTL6Bactin like 6B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTCclathrin heavy chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1dynamin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF12fibroblast growth factor 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOSL2FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXG1forkhead box G1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRA5gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRB2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GRIN2Dglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN1hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNA2potassium voltage-gated channel subfamily A member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNB1potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNC2potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH5potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN3potassium calcium-activated channel subfamily N member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD3LEM domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NECAP1NECAP endocytosis associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PACS2phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARS2prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF13ring finger protein 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC13A5solute carrier family 13 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC1A2solute carrier family 1 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC38A3solute carrier family 38 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMG8SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SZT2SZT2 subunit of KICSTOR complex | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRAK1trafficking kinesin protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA5ubiquitin like modifier activating enzyme 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAGtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF11TATA-box binding protein associated factor 11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH1cadherin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPA9heat shock protein family A (Hsp70) member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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