형질
Loss of fat tissue in localized area
임상 명칭: Lipoatrophy
Localized loss of fat tissue.
요약
- 다른 명칭
- Atrophy of fat, Loss of fat tissue in localised area
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 81개: Loss of fat tissue in localized area
이 유전자들의 변화는 Loss of fat tissue in localized area 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PLIN1perilipin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTBactin beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 6개에서 나타남 |
| LMNB2lamin B2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLMPCXADR like cell adhesion molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTN2actinin alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAG5BAG cochaperone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG2desmoglein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH2junctophilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDB3LIM domain binding 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 41개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LMOD2leiomodin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRAPnebulin related anchoring protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLNphospholamban | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMPOthymopoietin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM1tropomyosin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCLvinculin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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