형질
Elbow flexion contracture
An elbow contracture that limits the ability of the elbow joint to be extended (straightened), meaning that the elbow is fixed in an flexed (bent) position.
요약
- 다른 명칭
- Elbow flexion contractures, Elbow flexion deformity, Fixed flexion at the elbow joint
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 97개: Elbow flexion contracture
이 유전자들의 변화는 Elbow flexion contracture 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FBN2fibrillin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO28F-box protein 28 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLC4kinesin light chain 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KYkyphoscoliosis peptidase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX15T-box transcription factor 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1Atorsin family 1 member A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FDFT1farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYL1myosin light chain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL11myosin light chain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 57개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SVILsupervillin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT7AWnt family member 7A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLDNgliomedin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF22kinesin family member 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL2myosin light chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYT2synaptotagmin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM222transmembrane protein 222 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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