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형질
Sparse eyebrow
Decreased density/number of eyebrow hairs.
요약
- 다른 명칭
- Sparse eyebrows, Hypotrichosis of eyebrow
기준 게놈GRCh38hg38
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Sparse eyebrowHP:0045075
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내 Genome Test 받기연관 유전자 151개: Sparse eyebrow
이 유전자들의 변화는 Sparse eyebrow 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLDN1claudin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DLX4distal-less homeobox 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH1diphthamide biosynthesis 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSC3desmocollin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDARectodysplasin A receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| EDARADDEDAR associated via death domain | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HRURFHR upstream open reading frame | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IRX5iroquois homeobox 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPHlipase H | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 111개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SONSON DNA and RNA binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10BWnt family member 10B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APCDD1APC down-regulated 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRD4bromodomain containing 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPH2diphthamide biosynthesis 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSG4desmoglein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAB21L1mab-21 like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RPL21ribosomal protein L21 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALX1ALX homeobox 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| HDAC4histone deacetylase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM6Alysine demethylase 6A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MTX2metaxin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WLSWnt ligand secretion mediator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42cell division cycle 42 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOLKdolichol kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H3-3AH3.3 histone A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDM1Alysine demethylase 1A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIFBPkinesin family binding protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIBnuclear factor I B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBCDtubulin folding cofactor D | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM147transmembrane protein 147 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPO1exportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YY1YY1 transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH3cadherin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDAectodysplasin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT17keratin 17 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT6Bkeratin 6B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEIS2Meis homeobox 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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