형질
Fainting spell
임상 명칭: Syncope
A transient loss of consciousness (i.e., characterized by a rapid onset, a short duration, and a spontaneous and complete recovery) due to cerebral hypoperfusion.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 139개: Fainting spell
이 유전자들의 변화는 Fainting spell 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AKAP9A-kinase anchoring protein 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CALM1calmodulin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CASQ2calsequestrin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CTSAcathepsin A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYS1glycogen synthase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE1potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNTA1syntrophin alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CALM2calmodulin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCN4hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NIT1nitrilase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR2ryanodine receptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRDNtriadin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALG10BALG10 alpha-1,2-glucosyltransferase B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CACNA1Dcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA2D1calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNB2calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSC2desmocollin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA4GATA binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GATA5GATA binding protein 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA6GATA binding protein 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPD1Lglycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| JUPjunction plakoglobin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 99개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KCNA5potassium voltage-gated channel subfamily A member 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCND3potassium voltage-gated channel subfamily D member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE2potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNH2potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| KCNJ3potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL4myosin light chain 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NUP155nucleoporin 155 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITX2paired like homeodomain 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP2plakophilin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RANGRFRAN guanine nucleotide release factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN10Asodium voltage-gated channel alpha subunit 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SCN2Bsodium voltage-gated channel beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN3Bsodium voltage-gated channel beta subunit 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN4Bsodium voltage-gated channel beta subunit 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 9개에서 나타남 |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEMA3Asemaphorin 3A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLMAPsarcolemma associated protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TECRLtrans-2,3-enoyl-CoA reductase like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANK2ankyrin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSHcathepsin H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSPdesmoplakin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNF1AHNF1 homeobox A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAK2Janus kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOZ2myozenin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF125ring finger protein 125 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A3solute carrier family 4 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| THPOthrombopoietin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TLL1tolloid like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UCP2uncoupling protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF365zinc finger protein 365 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF20Akinesin family member 20A | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH6myosin heavy chain 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX20T-box transcription factor 20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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