형질
Ectopic calcification
Deposition of calcium salts in a tissue or location in which calcification does not normally occur.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 14개: Ectopic calcification
이 유전자들의 변화는 Ectopic calcification 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GNASGNAS complex locus | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STX16syntaxin 16 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Speckled calcifications in end part of bone유전자 34개
- Calcium deposits in joints유전자 22개
- Cerebellar calcifications유전자 12개
- Pancreatic calcification유전자 8개
- Adrenal calcification유전자 6개
- Hepatic calcification유전자 6개
- Calcification of cartilage유전자 5개
- Tracheal calcification유전자 5개
- Calcinosis cutis유전자 4개
- Periarticular calcification유전자 4개
- Skin calcification유전자 4개
- Abnormal calcification of the wrist bones유전자 3개
- Calcific stippling유전자 3개
- Intervertebral disk calcification유전자 3개
- Laryngeal calcification유전자 3개
- Retinal calcification유전자 3개
- Intracranial calcification유전자 2개
- Cardiovascular calcification유전자 1개
- Gonadal calcification유전자 1개
- Intraalveolar nodular calcifications유전자 1개
- Sternal punctate calcifications유전자 1개
- Tarsal stippling유전자 1개
- Calcification of ribs
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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