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형질
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
요약
- 다른 명칭
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
Narrow faceHP:0000275
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내 Genome Test 받기연관 유전자 114개: Narrow face
이 유전자들의 변화는 Narrow face 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAIPTRAF interacting protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPAN7tetraspanin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRATR checkpoint kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRIPATR interacting protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CENPEcentromere protein E | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP152centrosomal protein 152 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP295centrosomal protein 295 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP63centrosomal protein 63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| METTL27methyltransferase like 27 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NINninein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 74개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP85nucleoporin 85 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLK4polo like kinase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC2replication factor C subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STX1Asyntaxin 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBL2transducin beta like 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM270transmembrane protein 270 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BLMBLM RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CENPTcentromere protein T | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH3myosin heavy chain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA3Esemaphorin 3E | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMSspermine synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RFX7regulatory factor X7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SATB2SATB homeobox 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTCFCCCTC-binding factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTM1myotubularin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOGnoggin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PBX1PBX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIX1SIX homeobox 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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