형질
Winged shoulder blade
임상 명칭: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
요약
- 다른 명칭
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 110개: Winged shoulder blade
이 유전자들의 변화는 Winged shoulder blade 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GYG1glycogenin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RFC4replication factor C subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR3ryanodine receptor 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4double homeobox 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FRG1FSHD region gene 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 70개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SEPTIN9septin 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF11growth differentiation factor 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH1junctophilin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH2myosin heavy chain 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM1Ldynamin 1L | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EBF3EBF transcription factor 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX3paired box 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLIN4perilipin 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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