형질
Inability to make and keep healthy fat tissue
임상 명칭: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 50개: Inability to make and keep healthy fat tissue
이 유전자들의 변화는 Inability to make and keep healthy fat tissue 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMF1lipase maturation factor 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 8개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLIN1perilipin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POMPproteasome maturation protein | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALBalbumin | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PMM2phosphomannomutase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 10개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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