형질
Short collarbone
임상 명칭: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
요약
- 다른 명칭
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 34개: Short collarbone
이 유전자들의 변화는 Short collarbone 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALX4ALX homeobox 4 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSX2msh homeobox 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HOXD13homeobox D13 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX3T-box transcription factor 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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