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형질
Abnormality of the eyebrow
임상 명칭: Abnormal eyebrow morphology
An abnormality of the eyebrow.
Abnormality of the eyebrowHP:0000534
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내 Genome Test 받기연관 유전자 52개: Abnormality of the eyebrow
이 유전자들의 변화는 Abnormality of the eyebrow 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DSG4desmoglein 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDN3endothelin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRBendothelin receptor type B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT81keratin 81 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT83keratin 83 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT86keratin 86 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CASZ1castor zinc finger 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDPNpodoplanin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRDM16PR/SET domain 16 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKCZprotein kinase C zeta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPENspen family transcriptional repressor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 12개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
하위 형질
- Highly arched eyebrow유전자 225개
- Monobrow유전자 219개
- Thick eyebrow유전자 170개
- Sparse or absent eyebrows유전자 55개
- Medial flaring of the eyebrow유전자 40개
- Horizontal eyebrow유전자 36개
- Broad eyebrow유전자 29개
- White eyebrow유전자 11개
- Laterally extended eyebrow유전자 5개
- Long eyebrows유전자 5개
- Abnormal location of the eyebrow유전자 1개
- Double eyebrow유전자 1개
- Drooping brow유전자 1개
- Laterally curved eyebrow유전자 1개
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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