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형질

Degenerative joint disease

임상 명칭: Osteoarthritis

Degeneration (wear and tear) of articular cartilage, i.e., of the joint surface. Joint degeneration may be accompanied by osteophytes (bone overgrowth), narrowing of the joint space, regions of sclerosis at the joint surface, or joint deformity.

HPO HP:0002758

요약

신체 계통
Abnormality of the musculoskeletal system

연관 유전자 47개: Degenerative joint disease

이 유전자들의 변화는 Degenerative joint disease 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자나타나는 빈도질환
AEBP1AE binding protein 1항상질환 1개에서 나타남
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator항상질환 2개에서 나타남
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain항상질환 2개에서 나타남
PFN1profilin 1항상질환 1개에서 나타남
SMAD2SMAD family member 2항상질환 1개에서 나타남
ACANaggrecan매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
CLCN7Cl-/H+ antiporter 7매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
COL2A1collagen type II alpha 1 chain매우 자주 (80–99%)질환 4개에서 나타남
GPR101G protein-coupled receptor 101매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase매우 자주 (80–99%)질환 1개에서 나타남
UFSP2UFM1 specific peptidase 2매우 자주 (80–99%)질환 2개에서 나타남
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
COMPcartilage oligomeric matrix protein자주 (30–79%)질환 3개에서 나타남
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
NGFnerve growth factor자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
SMAD3SMAD family member 3자주 (30–79%)질환 2개에서 나타남
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b자주 (30–79%)질환 1개에서 나타남
COL1A1collagen type I alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL5A1collagen type V alpha 1 chain가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
COL5A2collagen type V alpha 2 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain가끔 (5–29%)질환 2개에서 나타남
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GBA1glucosylceramidase beta 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GHRgrowth hormone receptor가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
GNASGNAS complex locus가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
LMNAlamin A/C가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SCARB2scavenger receptor class B member 2가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
SLC40A1solute carrier family 40 member 1가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
STT3ASTT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24가끔 (5–29%)질환 1개에서 나타남
TGFB3transforming growth factor beta 3드물게 (1–4%)질환 1개에서 나타남
ASPNasporin기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ATP7BATPase copper transporting beta기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CANT1calcium activated nucleotidase 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
CCN6cellular communication network factor 6기록되지 않음질환 1개에서 나타남
유전자 7개 더 보기
유전자나타나는 빈도질환
F8coagulation factor VIII기록되지 않음질환 1개에서 나타남
F9coagulation factor IX기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MATN3matrilin 3기록되지 않음질환 1개에서 나타남
MMP13matrix metallopeptidase 13기록되지 않음질환 1개에서 나타남
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked기록되지 않음질환 1개에서 나타남
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1기록되지 않음질환 1개에서 나타남
ZNF687zinc finger protein 687기록되지 않음질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Arthritis

출처

  • Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
  • 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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