형질
Complete heart block
임상 명칭: Third degree atrioventricular block
Third-degree atrioventricular (AV) block (also referred to as complete heart block) is the complete dissociation of the atria and the ventricles. Third-degree AV block exists when more P waves than QRS complexes exist and no relationship (no conduction) exists between them.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 12개: Complete heart block
이 유전자들의 변화는 Complete heart block 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EMDemerin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DESdesmin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYL4myosin light chain 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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