형질

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

다른 명칭: Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
신체 계통: Abnormality of head or neck

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연관 유전자 30개: Narrow nose

이 유전자들의 변화는 Narrow nose 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2	항상	질환 1개에서 나타남
FBN1fibrillin 1	항상	질환 1개에서 나타남
HYOU1hypoxia up-regulated 1	항상	질환 1개에서 나타남
LMNAlamin A/C	항상	질환 1개에서 나타남
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1	항상	질환 1개에서 나타남
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	항상	질환 1개에서 나타남
SCARF2scavenger receptor class F member 2	항상	질환 2개에서 나타남
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A	항상	질환 1개에서 나타남
TM2D3TM2 domain containing 3	항상	질환 1개에서 나타남
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
MED12mediator complex subunit 12	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
POLR3ARNA polymerase III subunit A	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SLC26A2solute carrier family 26 member 2	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2	드물게 (1–4%)	질환 1개에서 나타남
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
CCNQcyclin Q	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
GJA1gap junction protein alpha 1	기록되지 않음	질환 2개에서 나타남
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
SATB2SATB homeobox 2	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
TP63tumor protein p63	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
TRRAPtransformation/transcription domain associated protein	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1	기록되지 않음	질환 2개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Abnormal of nasal shape

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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