형질
Tongue tied
임상 명칭: Ankyloglossia
Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue.
요약
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 37개: Tongue tied
이 유전자들의 변화는 Tongue tied 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX59DEAD-box helicase 59 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NXNnucleoredoxin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRR12proline rich 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALPK3alpha kinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO11F-box protein 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FEM1Bfem-1 homolog B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL3grainyhead like transcription factor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| H4C5H4 clustered histone 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF6interferon regulatory factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POU4F1POU class 4 homeobox 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RSPO2R-spondin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MID1midline 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSL2MSL complex subunit 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX22T-box transcription factor 22 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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