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형질
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/muscular-dystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameMuscular dystrophyHP:0003560
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41 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 28 of these genesFKTNLMNAPOMGNT1COL6A1COL6A2COL6A3About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 24 of these genesCHKBFKTNPOMGNT1POMGNT2POMKPOMT1About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 13 of these genesFKTNLMNAMYH7TTNSCN5ASGCAAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 6 of these genesMYH7TTNANO5CRYABDYSFHNRNPA1About this report →
Show 37 more reports
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 3 of these genesBUB1BCEP57TRIP13About this report →
- Myofibrillar MyopathiesReads 4 of these genesTTNRYR1BAG3CRYABAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 11 of these genesFKTNPOMGNT1POMGNT2POMT1POMT2CRPPAAbout this report →
- Brugada SyndromeReads 1 of these genesSCN5AAbout this report →
- COL4A1-Related DisorderReads 1 of these genesCOL4A1About this report →
- Dystrophinopathies (Duchenne and Becker Muscular Dystrophy)Reads 1 of these genesDMDAbout this report →
- Glycerol Kinase DeficiencyReads 1 of these genesGKAbout this report →
- PLEC-Related Epidermolysis Bullosa and Muscular DystrophyReads 1 of these genesPLECAbout this report →
- TOR1AIP1-Related Multisystem DisorderReads 1 of these genesTOR1AIP1About this report →
- TOR1AIP1-Related MyopathyReads 1 of these genesTOR1AIP1About this report →
- Congenital MyopathiesReads 4 of these genesMYH7SELENONTTNRYR1About this report →
- LipodystrophyReads 3 of these genesLMNALIPECAVIN1About this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 2 of these genesLMNASCN5AAbout this report →
- Malignant Hyperthermia SusceptibilityReads 1 of these genesRYR1About this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesITGB4PLECAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 3 of these genesSIL1PNKPSYNE1About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 2 of these genesGMPPBPLECAbout this report →
- Left Ventricular NoncompactionReads 1 of these genesMYH7About this report →
- Familial Glucocorticoid DeficiencyReads 1 of these genesNR0B1About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 2 of these genesCOL6A3PNKPAbout this report →
- Long QT SyndromeReads 1 of these genesSCN5AAbout this report →
- Arrhythmogenic CardiomyopathyReads 1 of these genesTMEM43About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesHNRNPA1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 5 of these genesTRIP4SIL1PNKPHNRNPA1SYNE1About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 2 of these genesMYH7TCAPAbout this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesAHCYAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCOL12A1About this report →
- Bardet-Biedl and Alström SyndromesReads 1 of these genesTRIM32About this report →
- Hereditary Congenital & Juvenile CataractReads 1 of these genesCRYABAbout this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesHNRNPA1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesNR0B1About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTRIP13About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 2 of these genesLMNAPNKPAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesPNKPAbout this report →
연관 유전자 73개: Muscular dystrophy
이 유전자들의 변화는 Muscular dystrophy 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POMKprotein O-mannose kinase | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 항상 | 질환 7개에서 나타남 |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP57centrosomal protein 57 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SELENONselenoprotein N | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| AHCYadenosylhomocysteinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAPN3calpain 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPPAnatriuretic peptide A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCAsarcoglycan alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 33개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| BAG3BAG cochaperone 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DMDdystrophin | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYSFdysferlin | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| GKglycerol kinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLIN4perilipin 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCBsarcoglycan beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCDsarcoglycan delta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SGCGsarcoglycan gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TCAPtitin-cap | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNPO3transportin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
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