형질
Highly elevated creatine kinase
An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.
요약
- 다른 명칭
- Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/highly-elevated-creatine-kinase.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHighly elevated creatine kinase과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기14 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- LPIN1-Related Recurrent RhabdomyolysisReads 1 of these genesLPIN1About this report →
- McArdle's diseaseReads 1 of these genesPYGMAbout this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 5 of these genesLAMA2SNUPNANO5LMNAPOPDC3About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 4 of these genesDPM3LAMA2SNUPNCRPPAAbout this report →
Show 10 more reports
- Hyper-IgM SyndromesReads 1 of these genesCD40LGAbout this report →
- Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus SyndromeReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- LipodystrophyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Distal MyopathiesReads 1 of these genesANO5About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesDPM3CRPPAAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesANO5About this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesCD40LGAbout this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesLMNAAbout this report →
Highly elevated creatine kinase과(와) 연결된 유전자와 나머지 게놈을 한 번의 검사로 확인하세요.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 14개: Highly elevated creatine kinase
이 유전자들의 변화는 Highly elevated creatine kinase 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CD40LGCD40 ligand | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FDX2ferredoxin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LPIN1lipin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANO5anoctamin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
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