형질

EMG: axonal abnormality

Electromyographic (EMG) findings characteristic of axonal neuropathy, with normal or slightly decreased nerve conduction velocities, normal or slightly prolonged distal latencies, but significantly reduced motor potentials and sensory amplitudes. There may be spontaneous activity upon needle EMG studies, such as increased insertional activity, positive sharp waves, and fibrillation potentials.

HPO HP:0003482

신체 계통: Abnormality of the musculoskeletal system

이 페이지의 데이터

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18 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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연관 유전자 6개: EMG: axonal abnormality

이 유전자들의 변화는 EMG: axonal abnormality 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
LMNAlamin A/C	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
ANO5anoctamin 5	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	기록되지 않음	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

EMG: positive sharp waves유전자 10개

상위 형질

EMG abnormality

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.19-9814e911.

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