형질
Narrow chest
Reduced width of the chest from side to side, associated with a reduced distance from the sternal notch to the tip of the shoulder.
요약
- 다른 명칭
- Low chest circumference, Narrow shoulders, Narrow thorax, Reduced anterior-posterior chest diameter
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 138개: Narrow chest
이 유전자들의 변화는 Narrow chest 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP120centrosomal protein 120 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CUL7cullin 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| FBN1fibrillin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| HHAThedgehog acyltransferase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT122intraflagellar transport 122 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT52intraflagellar transport 52 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0753KIAA0753 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX5T-box transcription factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR19WD repeat domain 19 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| WDR35WD repeat domain 35 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| CASRcalcium sensing receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 98개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNBfilamin B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT80intraflagellar transport 80 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LBRlamin B receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SNX10sorting nexin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLG3discs large MAGUK scaffold protein 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KYNUkynureninase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK9NIMA related kinase 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDR11WD repeat domain 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFL2cofilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMOD3leiomodin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED12mediator complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCNTpericentrin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SKISKI proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCTN2tectonic family member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTSKcathepsin K | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGRNagrin | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRTAPcartilage associated protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT81intraflagellar transport 81 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INTUinturned planar cell polarity protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0586KIAA0586 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK1NIMA related kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINH1serpin family H member 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SRP54signal recognition particle 54 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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