형질
Scaling skin
Refers to the loss of the outer layer of the epidermis in large, scale-like flakes.
요약
- 다른 명칭
- flaking skin, peeling skin, Scaly skin, Desquamation
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 45개: Scaling skin
이 유전자들의 변화는 Scaling skin 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CDSNcorneodesmosin | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLG2filaggrin 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alpha | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PKP1plakophilin 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG1recombination activating 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAG2recombination activating 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SERPINB8serpin family B member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM5transglutaminase 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGM1transglutaminase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CSTAcystatin A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LDHAlactate dehydrogenase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQLRecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SASH1SAM and SH3 domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNB2G protein subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT74keratin 74 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF168ring finger protein 168 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 5개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OSMRoncostatin M receptor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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