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형질
Coxa valga
Coxa valga is a deformity of the hip in which the angle between the femoral shaft and the femoral neck is increased compared to age-adjusted values (about 150 degrees in newborns gradually reducing to 120-130 degrees in adults).
요약
- 다른 명칭
- Valgus hip
Coxa valgaHP:0002673
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내 Genome Test 받기연관 유전자 82개: Coxa valga
이 유전자들의 변화는 Coxa valga 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FLNAfilamin A | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NFIXnuclear factor I X | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 42개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO22F-box protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD2frizzled class receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MEG3maternally expressed 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NGLY1N-glycanase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT5AWnt family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BGNbiglycan | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EEDembryonic ectoderm development | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GLB1galactosidase beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 2개에서 나타남 |
| IDUAalpha-L-iduronidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SHOXSHOX homeobox | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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