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형질
Open skin sore
임상 명칭: Skin ulcer
A discontinuity of the skin exhibiting complete loss of the epidermis and often portions of the dermis and even subcutaneous fat.
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이 페이지의 데이터
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url <- "https://dantelabs.com/traits/skin-ulcer.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOpen skin soreHP:0200042
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연관 유전자 115개: Open skin sore
이 유전자들의 변화는 Open skin sore 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| PEPDpeptidase D | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BTKBruton tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCT5chaperonin containing TCP1 subunit 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK8dedicator of cytokinesis 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17Finterleukin 17F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AQP5aquaporin 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL1atlastin GTPase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATL3atlastin GTPase 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCN2cellular communication network factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HAVCR2hepatitis A virus cellular receptor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HBBhemoglobin subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IL12Binterleukin 12B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA0319LKIAA0319 like | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 75개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| LBRlamin B receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXMAX dimerization protein MLX | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLECplectin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WRNWRN RecQ like helicase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AK2adenylate kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATRXATRX chromatin remodeler | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CD28CD28 molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDH23cadherin related 23 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB41erythrocyte membrane protein band 4.1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHB4EPH receptor B4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYPCglycophorin C (Gerbich blood group) | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB2integrin subunit beta 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF11kinesin family member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT1keratin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT10keratin 10 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH2notch receptor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROS1protein S | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRTN3proteinase 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TP53tumor protein p53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WASWASP actin nucleation promoting factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANK1ankyrin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TAP1transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.17-8666dff2.
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