형질

Delayed ability to roll over

Delayed achievement of the ability to roll front to back and back to front.

HPO HP:0032989

신체 계통: Abnormality of the nervous system

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연관 유전자 24개: Delayed ability to roll over

이 유전자들의 변화는 Delayed ability to roll over 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
ADCY5adenylate cyclase 5	항상	질환 1개에서 나타남
KLHL20kelch like family member 20	항상	질환 1개에서 나타남
LMNAlamin A/C	항상	질환 1개에서 나타남
MECP2methyl-CpG binding protein 2	항상	질환 1개에서 나타남
MED16mediator complex subunit 16	항상	질환 1개에서 나타남
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3	항상	질환 1개에서 나타남
MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25	항상	질환 1개에서 나타남
NAV3neuron navigator 3	항상	질환 1개에서 나타남
NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8	항상	질환 1개에서 나타남
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1	항상	질환 1개에서 나타남
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	항상	질환 1개에서 나타남
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1	항상	질환 1개에서 나타남
SLC25A12solute carrier family 25 member 12	항상	질환 1개에서 나타남
SLC31A1solute carrier family 31 member 1	항상	질환 1개에서 나타남
SONSON DNA and RNA binding protein	항상	질환 1개에서 나타남
TAF8TATA-box binding protein associated factor 8	항상	질환 1개에서 나타남
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5	항상	질환 1개에서 나타남
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like	항상	질환 1개에서 나타남
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta	항상	질환 1개에서 나타남
YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
CELF2CUGBP Elav-like family member 2	자주 (30–79%)	질환 1개에서 나타남
VRK1VRK serine/threonine kinase 1	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

상위 형질

Delayed motor skills

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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