형질
Clouding of the lens of the eye at birth
임상 명칭: Developmental cataract
A cataract that occurs congenitally as the result of a developmental defect, in contrast to the majority of cataracts that occur in adulthood as the result of degenerative changes of the lens.
요약
- 다른 명칭
- Bilateral congenital cataracts, Cataract, congenital, Congenital cataract, Congenital cataracts, Congenital cataracts, bilateral
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 159개: Clouding of the lens of the eye at birth
이 유전자들의 변화는 Clouding of the lens of the eye at birth 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AGKacylglycerol kinase | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| BCORBCL6 corepressor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGBcrystallin gamma B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| HMX1H6 family homeobox 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| KCNA4potassium voltage-gated channel subfamily A member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MED16mediator complex subunit 16 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NUP188nucleoporin 188 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PITX3paired like homeodomain 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFMAF bZIP transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCA2ATP binding cassette subfamily A member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | 자주 (30–79%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV1caveolin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FZD4frizzled class receptor 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GFERgrowth factor, augmenter of liver regeneration | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 119개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| GTPBP2GTP binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MED25mediator complex subunit 25 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TKTtransketolase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYABcrystallin alpha B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DOCK6dedicator of cytokinesis 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENTPD1ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM177A1family with sequence similarity 177 member A1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FBLN5fibulin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAFAMAF bZIP transcription factor A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEU1neuraminidase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TELO2telomere maintenance 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADA2adenosine deaminase 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GATA1GATA binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL11ribosomal protein L11 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL15ribosomal protein L15 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL18ribosomal protein L18 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL26ribosomal protein L26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL27ribosomal protein L27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL31ribosomal protein L31 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35ribosomal protein L35 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL35Aribosomal protein L35a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL5ribosomal protein L5 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL8ribosomal protein L8 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPL9ribosomal protein L9 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS10ribosomal protein S10 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS15Aribosomal protein S15a | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS17ribosomal protein S17 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS19ribosomal protein S19 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS20ribosomal protein S20 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS24ribosomal protein S24 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS26ribosomal protein S26 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS27ribosomal protein S27 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS28ribosomal protein S28 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS29ribosomal protein S29 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPS7ribosomal protein S7 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| BFSP2beaded filament structural protein 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYAAcrystallin alpha A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBA1crystallin beta A1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBA2crystallin beta A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB1crystallin beta B1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB2crystallin beta B2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYBB3crystallin beta B3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGCcrystallin gamma C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CRYGDcrystallin gamma D | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EPHA2EPH receptor A2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GCNT2glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 (I blood group) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MIR204microRNA 204 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NHSNHS actin remodeling regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SIPA1L3signal induced proliferation associated 1 like 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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