형질
Mildly elevated creatine kinase
요약
- 다른 명칭
- Mildly elevated CPK, Mildly elevated creatine phosphokinase, Mildly elevated serum CK, Mildly elevated serum CPK, Mildly elevated serum phospho-CK, Mildly increased creatine kinase, Mildly increased serum creatine kinase, Moderately elevated serum CK, Moderately elevated serum CPK, Moderately increased serum creatine kinase
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 70개: Mildly elevated creatine kinase
이 유전자들의 변화는 Mildly elevated creatine kinase 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNM2dynamin 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FLNCfilamin C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BIN1bridging integrator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKRPfukutin related protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FKTNfukutin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYF6myogenic factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYH14myosin heavy chain 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYH7myosin heavy chain 7 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| QRICH1glutamine rich 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 30개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| RYR1ryanodine receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRMUtRNA mitochondrial 2-thiouridylase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTNtitin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL41kelch like family member 41 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYPNmyopalladin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEBnebulin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM2tropomyosin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TPM3tropomyosin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DOK7docking protein 7 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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