형질
Hand muscle weakness
Reduced strength of the musculature of the hand.
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 31개: Hand muscle weakness
이 유전자들의 변화는 Hand muscle weakness 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CAV3caveolin 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SNUPNsnurportin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MATR3matrin 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEFLneurofilament light chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB1gap junction protein beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GYG1glycogenin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| REEP1receptor accessory protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TK2thymidine kinase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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