형질
Inability to move vocal cords
임상 명칭: Vocal cord paralysis
A loss of the ability to move the vocal folds.
요약
- 다른 명칭
- Laryngeal paralysis
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 45개: Inability to move vocal cords
이 유전자들의 변화는 Inability to move vocal cords 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DSTdystonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SBF2SET binding factor 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELNelastin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHfumarate hydratase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF1Bkinesin family member 1B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFN2mitofusin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MLXIPLMLX interacting protein like | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NF1neurofibromin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RETret proto-oncogene | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM127transmembrane protein 127 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF699zinc finger protein 699 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EMDemerin | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LMNAlamin A/C | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SETBP1SET binding protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM43transmembrane protein 43 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 5개 더 보기
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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